Rétinite pigmentaire : aperçu des options thérapeutiques
Quelles sont les options disponibles – objectifs réalistes, importance de la thérapie TES (OkuStim®) et distinction par rapport aux approches géniques et de rééducation.
Objectifs thérapeutiques : ce qui est réalisable de manière réaliste
La rétinite pigmentaire (RP) ne peut pas être guérie aujourd’hui. La littérature scientifique recommande d’orienter la thérapie et la prise en charge vers trois objectifs :
(1) ralentir la perte de fonction
(2) traiter les complications (par exemple, opacité du cristallin, œdème maculaire) conformément aux directives et
(3) assurer la qualité de vie par la rééducation et les aides techniques. Ces objectifs reflètent le paysage actuel des preuves et des soins.1
Le diagnostic d’abord : qui profite de quelle option ?
La RP est héréditaire et génétiquement diversifiée. Une clarification génétique peut orienter la thérapie (par exemple, tester une thérapie génique pour certaines mutations), aide au conseil et facilite l’accès aux études. Parallèlement, seule une petite proportion des personnes concernées dispose aujourd’hui d’une option de thérapie génique approuvée (par exemple, les formes associées au gène RPE65).1
Important pour le suivi de l’évolution : dans la RP, la surface du champ visuel diminue typiquement de manière exponentielle ; les études font état de déclins annuels moyens (ADR) de l’ordre de ~5 à 17 %, dépendant notamment de la méthode de mesure et du niveau initial. Par conséquent, les mesures doivent, dans la mesure du possible, être répétées de manière standardisée (même procédure, conditions similaires).
La TES (OkuStim®) dans les études – explication brève
Qu’est-ce que la TES ? La stimulation électrique transcornéenne (TES) stimule la rétine via de faibles courants alternatifs à la surface de l’œil. L’objectif est d’activer les mécanismes de protection cellulaire afin de préserver plus longtemps la fonction visuelle existante.
Que disent les preuves cliniques ?
Une évaluation interventionnelle randomisée de 12 mois avec application monoculaire (hebdomadaire, 30 min) a montré : la perte de la surface du champ visuel (VFA) était plus faible dans l’œil traité que dans l’œil partenaire ou l’œil témoin (sham) ; de plus, il existait une relation dose-effet (intensité de courant plus élevée → effet plus marqué). Tolérance : dans les analyses publiées, des troubles principalement légers et transitoires ont été décrits (par exemple, sécheresse oculaire) ; les événements graves liés à la thérapie n’étaient pas typiques, et aucune augmentation des événements graves dépendante de l’intensité du courant n’a été observée.3
CONCLUSION : la TES ne guérit pas la RP, mais peut, selon les études, ralentir la perte du champ visuel. Pour savoir si la TES vous convient, consultez votre ophtalmologiste – y compris pour les objectifs, l’intensité de courant appropriée et les contrôles standardisés.2,3
Distinction : autres orientations thérapeutiques dans la recherche
Thérapie génique (par exemple, RPE65) – pour qui est-elle adaptée ?
Pour un petit sous-groupe présentant des mutations RPE65, une thérapie génique est disponible ; pour la majorité des formes de RP, il n’existe pas encore d’option approuvée. Ici, les études cliniques testant l’efficacité et la sécurité de nouvelles approches sont déterminantes.1
Optogénétique, remplacement cellulaire, implants – qu’en est-il des études ?
Les procédés optogénétiques, les thérapies cellulaires et les implants rétiniens font l’objet de recherches scientifiques. Ils visent à réactiver ou à compléter la fonction rétinienne – jusqu’à présent principalement dans le cadre d’études avec des indications restreintes.4
Traitement des maladies concomitantes et rééducation
Indépendamment des thérapies spécifiques à la maladie, les maladies concomitantes (par exemple, cataracte, œdème maculaire) doivent être traitées conformément aux directives. Parallèlement, la rééducation basse vision est centrale pour préserver la mobilité, la capacité de travail et la participation sociale. Les études décrivent une charge considérable au quotidien (psychosociale, professionnelle, économique) – la rééducation, les aides techniques et le conseil sont donc utiles précocement.1
Qu’est-ce que cela signifie concrètement pour les personnes concernées ?
- Définir des objectifs : souhaitez-vous préserver la fonction, faciliter le quotidien ou les deux ? Parlez ouvertement de vos priorités.1
- Envisager la TES : si la fonction rétinienne est préservée, la TES (par exemple avec OkuStim®) peut être une option – avec une indication de ralentissement dose-dépendant de la perte de VFA et une bonne tolérance dans les études.2,3
- Thérapie génique sélective : vérifiez les résultats génétiques (par exemple, RPE65). Pour de nombreuses autres formes, les études sont actuellement la passerelle vers de nouvelles thérapies.1,4
- Penser de manière globale : la rééducation et les aides techniques (contraste/éclairage, grossissement, orientation/mobilité, assistance numérique) font partie intégrante de la prise en charge et peuvent stabiliser sensiblement la qualité de vie.1
Références
1 Cross N et al. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022;16:1993–2010.
2 Stett A et al. Transcorneal electrical stimulation dose-dependently slows the visual field loss in RP. Transl Vis Sci Technol. 2023;12(2):29.
3 Jolly JK et al. Transcorneal Electrical Stimulation for the Treatment of Retinitis Pigmentosa: A Multicenter Safety Study (TESOLA). Ophthalmic Res. 2020;63(3):234–243.
4 McClements ME et al. Optogenetic Gene Therapy for the Degenerate Retina: Recent Advances. Front Neurosci. 2020;14.
5 Allen PJ. Retinal prostheses: Where to from here? Clin Exp Ophthalmol. 2021;49:418–429.
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