Retinitis pigmentosa (RP): Symptome, Anzeichen & Diagnose
Erkennen Sie typische Anzeichen von RP, verstehen Sie den Verlauf und erfahren Sie, wie die Diagnose gestellt wird und was jetzt wichtig ist.
Kurz erklärt: Was ist RP – und was bedeutet das für mich?
Retinitis pigmentosa (RP) ist ein Sammelbegriff für erbliche Netzhauterkrankungen. Vereinfacht: Zuerst verlieren meist die Stäbchen (Sehen in der Dämmerung) an Funktion, später oft auch die Zapfen (Farben, Details). RP ist nicht heilbar; die TES-Behandlung zielt darauf, Sehfunktionen möglichst lange zu erhalten und den Alltag gut zu bewältigen.1 Viele Betroffene bemerken zunächst Nachtsehprobleme, die sich im Verlauf zu einem Verlust des peripheren Sehens entwickeln, während die Mitte (Lesen, Erkennen von Details) anfangs relativ geschont ist1. Für einen kleinen Anteil (ca. 1–6 %) mit einer bestimmten genetischen Form (RPE65) gibt es eine Gentherapie.1
Wichtig:
RP verläuft individuell.
Beginn, Tempo und Beschwerden unterscheiden sich von Person zu Person. Viele finden Strategien, ihren Alltag gut zu organisieren – Unterstützung durch Augenärzte, Reha und Hilfsmittel hilft.1
Erste Anzeichen:Woran Sie RP im Alltag erkennen
Sie brauchen lange, bis sich die Augen ans Dunkle gewöhnen? Unsicherheit auf Treppen oder in schlecht beleuchteten Räumen? Das sind typische Frühzeichen (Nachtsehprobleme, langsame Dunkeladaptation).1
Viele merken, dass das Sehen am Rand nachlässt – man stößt häufiger an, übersieht Personen oder Gegenstände „aus dem Augenwinkel“. Subjektiv entsteht nach und nach ein „Tunnelblick“, während die Zentrale oft länger gut bleibt.1
Häufig sind Blendempfindlichkeit, geringerer Kontrast und veränderte Farben. Alltagstricks (z. B. Kantenfilter, gleichmäßige Beleuchtung) können spürbar entlasten.1
Manche sehen Lichtblitze (Photopsien) oder Flimmern. Diese Symptome kommen vor, sind aber nicht spezifisch.1
- … Sie in der Dämmerung unsicher sind oder öfter anstoßen.
- … enge Flure/Regale Probleme machen.
- … Sie stark auf Licht/Blendung reagieren.
- … in Ihrer Familie Netzhauterkrankungen vorkommen.
Diagnose: So läuft die Abklärung beim Augenarzt ab
Gespräch & Familienanamnese
Zuerst geht es um Ihre Geschichte: Seit wann bestehen die Beschwerden? Gibt es Fälle in der Familie? Welche Alltagssituationen sind schwierig (z. B. Dunkelheit, Treppen, Autofahren)? Auch Begleiterkrankungen und Medikamente sind wichtig. (Hinweis: Bei syndromischen Formen wie Usher kann zusätzlich das Hören betroffen sein).1
Untersuchungen & Bildgebung (Fundus, OCT, FAF)
- Funduskopie: Der Augenhintergrund wird beurteilt (Gefäße, Pigment, Sehnerv). Klassische Pigmentveränderungen sind nicht obligat – ein unauffälliger Befund schließt RP nicht aus.
- OCT (Optische Kohärenztomografie): Querschnittsbilder zeigen die Photorezeptorschichten und helfen bei der Verlaufskontrolle.
- FAF (Fundusautofluoreszenz): macht Stoffwechselveränderungen sichtbar; typische Muster unterstützen Diagnose und Verlaufseinschätzung.
Diese Bausteine ergeben zusammen ein klares Bild – Ihr Arzt erklärt, was bei Ihnen sinnvoll ist.1
Gesichtsfeldmessung (Perimetrie)
Mit Perimetrie wird erfasst, wie weit Sie nach außen sehen. Das Ergebnis ist ein zentraler Verlaufsparameter, weil RP vor allem das periphere Sehen betrifft. In Studien wird hierfür u. a. (semi-)kinetische Perimetrie (z. B. Goldmann-Targets V4e/III4e) genutzt.2
Elektroretinogramm (ERG)
Das ERG misst die elektrische Antwort der Netzhaut auf Licht. Bei RP sind diese Signale oft abgeschwächt – ein objektiver Funktionsnachweis, der v. a. bei Kindern oder unsicheren Testergebnissen hilft (Ihr Arzt bespricht Nutzen und Ablauf).1
Gentest: Wann er sinnvoll ist
Ein Gentest kann die Ursache klären, Prognosen erleichtern und den Zugang zu Studien oder gezielten Therapien eröffnen. Wichtig: Ein unauffälliger Gentest schließt RP nicht aus – nicht jede Veränderung ist heute schon bekannt.1
Verlauf: Wie entwickelt sich RP – und wie schnell?
RP schreitet fort, meist über viele Jahre. Besonders betroffen ist das Gesichtsfeld: Das Gesichtsfeldareal nimmt exponentiell ab; in der Literatur werden jährliche Rückgänge im Bereich von etwa 5 % bis 17 % beschrieben – abhängig von Messmethode, Ausgangslage und Genetik.2 Für verlässliche Aussagen sind regelmäßige, standardisierte Kontrollen wichtig (gleiches Verfahren, ähnliche Bedingungen).2
Gute Nachrichten: Was den Verlauf günstig beeinflussen kann
Transkorneale Elektrostimulation (TES) mit OkuStim®
Bei TES werden über eine feine Elektrode schwache Stromimpulse an das Auge abgegeben. Ziel ist es, Schutzmechanismen in der Netzhaut zu aktivieren und so die Sehfunktion länger zu erhalten.
Was klinische Daten zeigen: In einer interventionalen, randomisierten Untersuchung über ein Jahr mit wöchentlicher TES-Behandlung war der jährliche Verlust des Gesichtsfeldareals in behandelten Augen geringer als in unbehandelten Augen; zudem zeigte sich eine dosisabhängige Wirkung (höhere Stromstärke → stärkerer Effekt).2
Sicherheit: Unerwünschte Ereignisse traten überwiegend als milde, vorübergehende Beschwerden (v. a. „trockene Augen“) auf; schwerwiegende therapie- oder gerätebedingte Ereignisse wurden nicht berichtet. Eine Dosis-Risiko-Beziehung für Nebenwirkungen zeigte sich nicht.2
Was bedeutet das für Sie? TES heilt RP nicht. Sie kann aber helfen, noch vorhandene Sehfunktion länger zu bewahren. Ob TES für Sie sinnvoll ist, besprechen Sie mit Ihrem Augenarzt.2
Weg zur Therapie
- Eignung prüfen: Beratung und Eingangsuntersuchung beim HCP-Zentrum
- Individuelle Einstellung: persönliche Reizschwelle und Stromstärke festlegen
- Anwendung zu Hause: in Studien 1× pro Woche über 12 Monate; Ihr Arzt stimmt die Frequenz mit Ihnen ab2
- Verlaufskontrollen: regelmäßig (z. B. Gesichtsfeld/OCT) zur objektiven Überprüfung2
Sehhilfen, Reha & Alltag
Viele Dinge helfen sofort:
- Blendung reduzieren: Kantenfilter, Kappe mit Schirm, gleichmäßige Beleuchtung
- Kontrast erhöhen: große, klare Schriften; starke Hell-Dunkel-Unterschiede
- Mobilität sichern: Low-Vision-Training, ggf. Langstock; Apps/Screenreader
- Arbeit/Schule: Nachteilsausgleiche, Vergrößerungs- und Vorlese-Software, Begleiterkrankungen (z. B. Katarakt, Makulaödem) gezielt behandeln lassen – diese Maßnahmen verbessern Selbstständigkeit und Lebensqualität – ein zentrales Ziel der RP-Versorgung.1
Wann sollte ich ärztlichen Rat suchen?
- Frühe Warnzeichen: Unsicherheit im Dunkeln, häufiges Anstoßen, Probleme in schlecht beleuchteten Umgebungen.1
- Familiengeschichte: Es gibt RP-Fälle in der Familie? Lassen Sie sich frühzeitig untersuchen und beraten.1
- Bekannte RP: Bitte an regelmäßige Kontrollen denken (Gesichtsfeld, OCT, ggf. ERG) – so werden Veränderungen rechtzeitig erkannt und die Therapie angepasst.1
Häufige Fragen (FAQ)
Nein. RP verläuft langsam und sehr unterschiedlich. Viele kommen lange gut in Alltag, Beruf und Familie zurecht – mit Hilfsmitteln und Training oft noch besser.1
Das hängt vor allem vom Gesichtsfeld ab. Ihr Augenarzt prüft das individuell. Bei deutlicher Einengung ist Autofahren nicht mehr erlaubt – Sicherheit geht vor. (Die Bedeutung des Gesichtsfelds für Alltag und Mobilität ist gut belegt.)1.2
Nur für wenige genetische Formen – z. B. bei RPE65 – ist eine Therapie zugelassen. Ein Gentest klärt, ob das für Sie relevant sein könnte. Parallel laufen weitere Studien.1
Das hängt von Befund, Zielen und Alltag ab. Wenn TES passt, erhalten Sie eine Einweisung, und die Anwendung kann bequem zu Hause stattfinden.2
Referenzen
1 Cross N et al. Retinitis Pigmentosa: Burden of Disease and Current Unmet Needs. Clin Ophthalmol. 2022;16:1993–2010.
2 Stett A et al. TcES dose-dependently slows visual field loss in RP. TVST. 2023;12(2):29.
Wissenswertes rund um Therapie,Forschung & Unternehmen
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EUTB®: Kostenlose Teilhabeberatung
Unabhängig, individuell und nah: Die EUTB® unterstützt Sie – auch beim Kostenübernahmeantrag für die OkuStim®-Therapie.
Erstattung von OkuStim® bei RP rückwirkend
Das LSG Niedersachsen-Bremen wertet drohende Erblindung bei RP als notstandsähnlich und verpflichtet eine Krankenkasse zur rückwirkenden Erstattung der OkuStim®-Therapie.